2000万“罕见”病人如何被看见？

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一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。

2024年11月18日，长春气温骤降，5岁的洋洋肺炎反复不见好，父亲徐浩的心一直悬着。听到医生说洋洋移植后的肝脏正逐渐恢复正常肝功指标，他才松了一口气。

突发急症，生命垂危，2023年底，洋洋被紧急送往吉林大学第一医院抢救，被该院疑难罕见病诊治中心诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，这是一种罕见病。此后，医生与“死神”间的拉锯反复上演。

罕见病又称孤儿病，是指流行率低、少见的疾病。全球已知罕见病有7000余种，超3亿人长期遭受痛苦。这类疾病症状多样、不易诊断，患者和家庭承受着巨大的疾病负担。及时确诊演绎生命奇迹

确诊后的洋洋做了两次肝移植手术。近一年来，徐浩描述一家人的生活“不是在住院，就是在去往医院的路上”。这个他从未听说过的罕见病，将原本幸福的家庭击打得几近破碎。

2023年末，辽宁丹东的洋洋与家人到长春旅游，期间突发呕吐腹泻。“以为就是肠胃不适或感冒，送到诊所打针，没想到打到一半时人开始抽搐，医生说可能是脑炎，让赶紧送大医院，当天就进了ICU。”徐浩说，当时他正在韩国工作，得知消息后立刻辞职回国。

在吉大一院救治时，洋洋的血氨、心率持续升高，极度危险。医生推断可能是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，建议家长和孩子进行基因检测。结果出来后，予以确诊。

“该病是X连锁不完全显性遗传代谢病，主要由于基因缺陷导致尿素循环障碍，机体出现严重高血氨，继而出现重度脑功能障碍，急性发作可致死，死亡率极高。”吉大一院疑难罕见病诊治中心小儿消化科王丽波团队成员介绍。

随后，医院为洋洋制定了肝移植治疗方案，并在术后针对急性免疫排异、胆瘘、腹腔感染等问题多次启动全院MDT会诊。几次病危与抢救，洋洋终于迎来生命奇迹。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，中国目前已知的罕见病数量大约有1400余种。据估计，我国罕见病患者有近2000万人。

据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。“罕见病特别会伪装”

李强知道自己有血糖异常，但五六年来他一直以为自己得的是糖尿病，直到就诊，医生“揪住”他同时伴有血钾偏低的问题，李强才意识到自己的病没那么简单。

在医生建议下，李强做了完善性检查，结合相关激素水平评估和基因检测，最终确诊为Gitelman综合征。这是一种常染色体隐性遗传病，也是一种罕见病。

90后姑娘张梦洁，曾因全身无力没少往医院跑。直到2017年，她才在北京的医院确诊为脊髓性肌萎缩症。

“罕见病特别会伪装，给人的第一印象可能就是某种常见病，比如高血压或者高血压合并离子紊乱，容易被各科室当成常见病简单‘治表’。”吉大一院副院长于家傲告诉记者，这样后续或出现更复杂的症状，并伴随器官渐进性损伤，甚至导致患者错失治疗机会。

罕见病不仅对患者来说罕见，对医生也罕见。“相关治疗进入医学视野的时间都比较短，需要医生不断学习新疗法新方案，不断纠偏和优化。”于家傲说，目前，国家颁布的两批罕见病目录共207种，仅是罕见病中较为常见的一小部分。

为帮助患者早确诊早治疗，2022年11月，吉大一院成立疑难罕见病诊治中心，开设疑难罕见病门诊。截至目前，该中心已接诊千余名患者，多次组织不少于10个临床科室参加的大型门诊MDT会诊。

“罕见病诊治中心将散布在各学科的罕见病集中起来，不仅能对患者进行高质量的管理，也为医生提供了一个持续学习的平台，并为相关科研的突破提供数据和案例支撑。”于家傲对记者说道。全流程管理让医疗更有温度

患者基数小，市场需求有限，许多治疗药物研发困难且成本高，药品价格不菲，这也是摆在多数罕见病患者面前的现实难题。

确诊后，张梦洁需要注射的特效药诺西那生钠注射液，一针要70万元。由于负担不起，直到2022年该药品纳入医保后，她才开始在吉大一院打针治疗。现在需要靠轮椅活动的她，每隔4个月需要住院打一次针，一年下来自费部分几万元。为方便患者治疗，吉大一院开设绿色通道，张梦洁只需提前两天与管床医生联系就能顺利入院治疗。

在诊疗过程中，吉大一院疑难罕见病诊治中心还会精准评估来院患者的家庭经济状况，为经济困难患者提供医疗救助，避免患者因经济问题错失良好的治疗机会。

徐浩表示，医院不仅为洋洋减免了肝移植手术的费用，还帮助联系基金会提供支持。“社工们也给了我们很多温暖，坚定了我们的治疗信心。”

为让罕见病患者顺利就医和回归社会，吉大一院罕见病诊治中心创新引入医务社工加入，为患者打造“院前—院中—院后”的全流程个案管理模式，即在院前协助患者了解疑难罕见病诊疗资源，协助患者精准就医；在院后对离院患者进行定期随访和持续性跟踪，了解患者后续康复及社会融入情况，为罕见病患者提供社交、教育等多方面综合服务。

于家傲告诉记者，未来，中心还将以门诊、住院患者的病例信息为依托，广泛开展罕见病临床科研，同时积极推动罕见病相关医保政策落地，提升药物供应能力。

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